ახალშობილთა სკრინინგი არის მნიშვნელოვანი პრევენციული მეთოდი, რომელიც გულისხმობს ახალშობილთა გამოკვლევას მთელ რიგ იშვიათ დაავადებებზე სიმპტომების გამოვლინებამდე და ათწლეულებია, რაც წარმატებით ტარდება მსოფლიოში.
ევროკავშირსა და აშშ-ში სკრინინგის პროგრამა რამდენიმე ათეულ დაავადებას მოიცავს და სკრინინგი სავალდებულოა ყველა ახალშობილისთვის.
ყოველი 1750 ახალშობილიდან 1 იბადება სხვადასხვა მეტაბოლური დარღვევით.
დროული დიაგნოსტირება და მკურნალობის ადრეულად დაწყება საშუალებას იძლევა თავიდან იქნას არიდებული მეტაბოლური დაავადებების გამოვლინებები,როგორიცაა: განვითარების შეფერხება, აუტისტური სპექტრის
დარღვევები, ეპილეფსიური გულყრები, სხვადასხვა ორგანოს დაზიანება, აუხსნელი კომა და სიკვდილი.
ჩვენს კლინიკაში დაბადებულ ყველა ახალშობილს აქვს შესაძლებლობა, ჩაერთოს ახალშობილთა სკრინინგის გაფართოებულ პროგრამაში და სისხლის ერთი წვეთით ჩაუტარდეს გამოკვლევა 50-მდე დაავადებაზე სრულიად უფასოდ.
დაავადებათა ჩამონათვალი ასე გამოიყურება:
ამინომჟავების დარღვევები
1. არგინინემია
2. არგინინოსუქცინატ აციდურია
3. ციტრულინემია, ტიპი I
4. ციტრულინემია, ტიპი II
5. კლასიკური ფენილკეტონურია
6. ჰომოცისტინურია
7. ჰიპერმეთიონინემია
8. კეთილთვისებიანი ჰიპერფენილალანინემია
9. ნეკერჩხლის სიროფის დაავადება
10. თიროზინემია, ტიპიI (სუქცინოაცეტონი; SUAC)
11. თიროზინემია, ტიპი II
ცხიმოვანი მჟავების ოქსიდაციის დარღვევები
12.კარნიტინის შეწოვის დეფექტი/კარნიტინის
ტრანსპორტერის დეფექტი
13. საშუალოჯაჭვიანი აცილ-CoA დეჰიდროგენაზას დეფიციტი 14. ძალიან გრძელჯაჭვიანი აცილ-CoA დეჰიდროგენაზას
დეფიციტი
15. გრძელჯაჭვიანი -3 ჰიდროქსიცილ-CoA დეჰიდროგენაზას
დეფიციტი
16. ტრიფუნქციური პროტეინის დეფიციტი
17. მოკლეჯაჭვიანი აცილ-CoA დეჰიდროგენაზას დეფიციტი
18. საშუალო/მოკლეჯაჭვიანი L-3 ჰიდროქსიცილ-CoA
დეჰიდროგენაზას დეფიციტი
19. საშუალოჯაჭვიანი კეტოაცილ-CoA თიოლაზას დეფიციტი
20. 2,4 დიენოილ-CoA რედუქტაზას დეფიციტი
21. კარნიტინ პალმიტოილტრანსფერაზას I ტიპის დეფიციტი
22. კარნიტინ პალმიტოილტრანსფერაზას II ტიპის დეფიციტი
23. კარნიტინ აცილკარნიტინის ტრანსლოკაზას დეფიციტი
ორგანული მჟავების დარღვევები:
24. პროპიონული აციდემია
25. მეთილმალონური აციდემია (მეთილმალონილ-CoA მუტაზა)
26. მეთილმალონური აციდემია (კობალამინის დარღვევები)
27. იზოვალერული აციდემია
28. 3-მეთილკროტონი-CoA კარბოქსილაზას დეფიციტი
29. 3-ჰიდროქსი-3-მეთილგლუტარული აციდურია
30. ჰოლოკარბოქსილაზას დეფიციტი
31. 3-კეტოთიოლაზას დეფიციტი
32. გლუტარული აციდემია ტიპი I
33. მეთილმალონური აციდემია ჰომოცისტინურიით
34. მალონური აციდემია
35. იზობუტირილ-CoA დეჰიდროგენაზას დეფიციტი
36. 2-მეთილბუტირილ-CoA დეჰიდროგენაზას დეფიციტი
37. 3-მეთილგლუტაკონური აციდურია ტიპი I
38. 2-მეთილ-3-ჰიდროქსიბუტირული აციდურია
39. გლუტარული აციდემია ტიპი II
40. 3-მეთილგკუტაკონური აციდურია ტიპი II, III, IV, V
41. კომბინირებული მალონური და მეთილმალონური
აციდურია
42. ორნითინ ტრანსკარბამილაზას დეფიციტი
ენდოკრინული/სხვა დარღვევები
43. პირველადი თანდაყოლილი ჰიპოთირეოიდიზმი
44. თანდაყოლილი ადრენალური ჰიპერპლაზია
45. ბიოტინიდაზას დეფიციტი
46. კლასიკური გალაქტოზემია (გალაქტოზემია ტიპი I)
47. ტრანსკობალამინის დეფიციტი
48. ცისტური ფიბროზი
